素克曼牧师说：“当我们是少数的时候 ，可以测试自己的勇气 ；当我们是多数的时候 ，可以测试自己的宽容度。”但当造成“少数”的原因不再是立场的差异，而是先天性的遗传基因缺陷时，我们需要的便不再仅仅是个人的勇气或宽容。在统计学上，“罕见病”的发生是个概率问题，在大多数普通人的经验世界中，它几乎不存在。但对于每一个承受病患的个体，却是真切而沉重得近乎无望的煎熬。治疗方法与药物的研发都因量少利薄而被长期忽视，“孤儿病”这个称号贴切地表达了这种被遗忘的困境。

策划/编辑：张小文郑梓煜

罕见疾病简称“ 罕见病 ”，又称“ 孤儿病 ”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0 . 6 5 ‰- 1 ‰ 之间的疾病或病变 ，而各国( 地区) 对罕见病认定的标准上存在一定差异 ，这种差异 ，与各国( 地区) 对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关 。中国专家对罕见病的共识是 ：成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定义为罕见遗传病。(出自中国循证儿科杂志2011年3月第6卷第2期)多数罕见病是严重慢性疾病，通常会危及生命。约有8 0 %的罕见病是由遗传缺陷引起 ，因此罕见病一般是指“ 罕见性遗传病 ”。国际上已发现5000多种罕见病 ，大约占人类疾病种类的10%约有50 % 的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。像罕见病常被称为“ 孤儿病 ”一样 ，治疗罕见病的药物常被称为“ 孤儿药 ”。长期以来 ，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小 、研发费用昂贵等因素 ，不愿对其进行开发 。直到近年来 ，随着生物技术的发展 ，并在美国 、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下 ，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物 。尽管如此 ，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法 ，而多数罕见病只能依靠对症治疗 。而且 ，由于延误诊断 、获得药物困难等原因 ，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转。

章岳，白化病

因为患病 ，又是女孩 ，所以章岳被遗弃成了孤儿 。现在 ，她生活在北京大兴区礼贤镇农村的寄养家庭。尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿，但外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊，很多孩子都不愿意和她一起玩 。

赵芸，孤儿，先天畸形，北京。

七年前，刚刚出生十天的赵芸被大兴区福利院送到寄养家庭时，寄养父母接过襁褓里的孩子，发现她脸色蜡黄 ，胳膊腿纤细如柴。因为早产，她的体重还不到3斤半，头顶凹凸不平，眼睛一直闭着，所幸小姑娘在寄养家庭体会到了家的温暖。

#p#副标题#e#张红，1963 年生人，渐冻人症，陕西西安。

张红如同一只瘫软的麻袋，被保姆从厕所抬回客厅，而这张沙发也就是她晚上睡觉的床 。因为患病 ，她的吞咽功能已经逐渐蜕化 ，每顿饭要喂一两个小时。80 岁的老母亲常常就这么盯着女儿看，两个人会有很长时间的对视 ，或是笑了或是哭了 。最终 ，像张红这样的渐冻人症患者需要切开食管或实施胃造瘘手术 ，靠输营养液维持生命，而肺部肌肉也会萎缩停止呼吸，他们都将清醒地迎接身体力量最后消失的那一刻。

在张红的博客首页，始终放着一段募捐文字———“许多试验表明 ，A L S 患者使用双正压无创式呼吸机 ，可以有效地延长存活时间。我真诚地请求您帮助我在有生之年，能够为我的病友募集20台呼吸机，以挽留20 、20 ……个生命离去的脚步！”张红始终在通过网络号召建立关爱罕见病的“ 家护网站 ”，特别是像她一样的渐冻人症患者。

蒋开乾，1985 年生，渐冻人症，重庆市梁平县。

蒋开乾从发病撑到今天已经5 年了，这在“渐冻人”中间已经算幸运的了，但是他的四肢已经不再灵活，语言功能也在渐渐丧失。正是这种“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”已经夺走了他的外公、母亲、姨妈、舅舅等多位亲人的生命。

 

陆永强，1963 年生，渐冻人症，重庆市。

曾经是企业老板的陆永强以前呼风唤雨，如今却只能呆在家里，实在是天壤之别。讲起病情的发展将不可避免走向死亡，陆永强按捺不住痛哭起来 ，抽泣着像个孩子 。活着的诱惑实在让人无法抗拒 ，直到今天这个家庭也没有放弃再试试的念头，“好在从前有些积蓄才能撑到现在”。

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王甲，渐冻人症，北京。

也许是因为太年轻 、太优秀 ，王甲的故事成为渐冻人群体的代表 。2006 年夏，尚在实习期的他被中国印刷总公司聘用，半年后便落实了北京户口 。然而2 0 0 7 年国庆 ，王甲返回老家吉林白城 ，母亲就发现他的情况不对，人似乎消瘦得厉害。此后，“10月底发现握不住杯子 ”、“无法K歌”、“11月初，骑着自行车遭遇第一次车祸 ”、“ 做俯卧撑没有原来力气大 ，打球时弹跳高度也差了许多 ，说话也模糊 ，大家开玩笑地和我说走周杰伦路线啊 。”2007年12月23日，王甲被宣判 ，成为“ 渐冻人 ”。随后 ，公司与王甲解除了聘用合同，3万多元的补偿费为他换回了一台呼吸机。现在，只有一根右手食指能动的王甲最大的心愿就是成立一个“ 渐冻人救助基金 ”，以帮助更多和自己一样的病友们。

瓷娃娃”合影，北京。左起：曲丽(1983 年生) 、罗烨祥(2007 年生) 、李成宝(1980 年生) 、程博雅(2003 年生) 。

2011 年8 月20 日，这些“瓷娃娃”到北京参加一场属于他们自己的活动———“第二届瓷娃娃全国病人大会”。息登记表里她这样写道：“ 最大的愿望就是做矫正手术，希望得到低保。”

崔荣华、肖壮母子，成骨不全症患者，北京。

崔荣华、肖壮母子是典型的遗传型成骨不全症患者。当孩子长到2 岁多，逐渐开始出现骨折和行走障碍的时候，做母亲的崔荣华选择不再尝试生个“正常”孩子，而是好好把肖壮抚养长大。

吴洁，1993年生，成骨不全症，重庆市。

从一岁半左右开始骨折，吴洁没有能够走进学校 ，这也是她和妈妈最大的遗憾 。也许是四十多次的骨折和手术让这个只有几十厘米高的小姑娘变得非常懂事。在信息登记表里她这样写道 ：“ 最大的愿望就是做矫正手术，希望得到低保。”

 

#p#副标题#e#徐伟良，1994年生，成骨不全症，北京。

从娘胎里刚出来，徐伟良的胳膊就被护士一下子拉断了。已经1 7 岁的徐伟良天生对数字敏感 ，尤其对数独( 九宫格的数字填字游戏) 感兴趣 ，第一次参加北京市数独比赛就拿到了第四名，和他同场竞技的可都是大学生。主办方对他的毅力和水准表示钦佩 ，特意奖励他一台电脑 ，甚至决定派他出国比赛。

牛清，1952 年生人，肯尼迪综合征，北京。

2006年他被正式确诊为延髓脊髓萎缩症( 肯尼迪综合征) ，随着病情的发展，他已经无法独立走路 ，需要拐杖辅助 。但是让牛清感到庆幸的是 ，虽同为神经元类疾病 ，自己得的还不是最可怕的“ 渐冻人症 ”，虽然生活质量严重下降，但是不至于面临死亡的威胁。

春曼（上）/心曼（下），进行性脊髓性肌萎缩症，黑龙江。

春曼出生在黑龙江省铁力市一个林业工人家庭，她还有一个小她两岁的妹妹心曼。1977 年，姐妹俩同时被沈阳军区医院诊断为患“婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症”。姐妹俩的生活全靠母亲照顾，目前租住在北京石景山区，坚持写作创作和业余主持工作。